2024 Auteur: Brian Parson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 15:03
La maladie de Huntington, également connue sous le nom de chorée de Huntington, est une maladie neurorégénérative de nature génétique. La maladie endommage gravement les cellules nerveuses du cerveau et affecte un très grand nombre de fonctions corporelles.
La maladie de Huntington est due à un défaut génétique héréditaire dans l'un des gènes de l'ADN. Ils se transmettent sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un enfant d'un parent malade a 50 % plus de risque de développer la maladie.
Le sexe n'a pas d'importance, de Huntington les hommes et les femmes sont malades. Si la maladie apparaît dans la petite enfance, elle a une progression plus rapide et des complications graves.
La maladie génétique rare tire son nom du médecin George Huntington, qui en 1872 a publié le premier article scientifique sur la maladie, qu'il a ensuite appelé chorée héréditaire. Bien que mentionnée seulement en 1872, la maladie est connue depuis le Moyen Âge et remonterait à l'Antiquité.
Selon l'Association bulgare de Huntington, il n'y a toujours pas de bases de données officielles dans notre pays sur la fréquence de la maladie dans notre pays.
Au niveau international, l'incidence est de 2,7 pour 100 000, mais en Europe, en Australie et aux États-Unis, elle est passée à 5,7. On s'attend à ce qu'entre 400 et 500 personnes dans notre pays souffrent de cette maladie.
Symptômes de la maladie de Huntington
Les premiers symptômes de La maladie de Huntington ils apparaissent le plus souvent entre 35 et 44 ans, mais il est tout à fait possible qu'ils apparaissent à n'importe quel stade de la vie. Au début, de légers changements dans le mouvement, la pensée et le comportement commencent, mais ils sont trop insignifiants pour suspecter la maladie.
Les premières manifestations sont des mouvements involontaires accidentels, qui progressent progressivement. Les autres symptômes comprennent des difficultés à avaler, des problèmes d'élocution, une démarche altérée, des difficultés à maintenir l'équilibre et une raideur musculaire.
Les troubles mentaux causés par la maladie de Huntington comprennent des difficultés à se souvenir de nouvelles informations, des problèmes de mémoire à court terme, des difficultés de concentration, des difficultés à entamer une conversation ou à effectuer de nouvelles activités.
Le troisième groupe de symptômes caractéristiques de la maladie sont les troubles psychiatriques. Ces troubles s'expriment le plus souvent dans la dépression. La dépression est due à des dommages aux structures cérébrales.
D'autres symptômes incluent une faible libido, des pensées suicidaires ou mortelles fréquentes et obsessionnelles, une somnolence excessive ou une insomnie, l'isolement et la réticence à interagir avec les autres.
Diagnostic de la maladie de Huntington
Le diagnostic de la maladie de Huntington n'est pas une tâche facile. Il est nécessaire de procéder à un examen approfondi et de désigner un certain nombre de tests.
La partie la plus importante du diagnostic est un examen par un neurologue, au cours duquel le spécialiste évalue les réflexes, la vision, l'audition, le sens de la coordination, le tonus musculaire du patient. Au cours de l'examen, il est établi s'il y a des blessures et de quoi il s'agit exactement.
Cependant, l'examen n'est pas tout à fait suffisant pour poser un diagnostic. Pour une évaluation plus précise, des tests tels que l'imagerie par résonance magnétique et l'électroencéphalogramme sont effectués. Lorsque tous les symptômes et résultats renvoient le spécialiste à Huntington, un test génétique doit être effectué pour rechercher le gène défectueux dans l'ADN qui cause la maladie.
Traitement de la maladie de Huntington
Malheureusement, malgré les grands progrès de la médecine La maladie de Huntington reste une maladie incurable. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la capacité du patient à prendre soin de lui-même diminue, ce qui signifie que les proches doivent prendre soin de lui. Cependant, le seul médicament qui ne traite que les symptômes est la tétrabénazine.
En raison de l'absence de traitement et de la nature progressive de la maladie de Huntington, l'issue a été fatale. Après diagnostic, la durée moyenne est d'environ 15 ans. La progression de la maladie entraîne une insuffisance cardiaque, une pneumonie ou un arrêt respiratoire.
Cependant, si la maladie se manifeste dans l'enfance, la progression est beaucoup plus rapide et la survie est plus courte. Cette forme de la maladie de Huntington est appelée juvénile.
Le gène responsable du développement de Huntington a été découvert en 1993, permettant aux scientifiques de travailler pour trouver un remède à cette maladie insidieuse.
L'article est informatif et ne remplace pas une consultation chez un médecin !
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